Han tenido que pasar más de dos décadas desde que se anunció a bombo y platillo el primer borrador del genoma humano para que, por fin, podamos leer el ‘libro de la vida’ sin que falte ni una sola de sus páginas. Se trata de un salto de gigante. Un hito que cambiará para siempre nuestra forma de entender, diagnosticar y tratar las enfermedades. Lo ha conseguido un equipo de más de cien investigadores, agrupados en el consorcio Telómero a Telómero (T2T) y liderados por la Universidad Johns Hopkins. Juntos, han logrado reconstruir, por primera vez, el genoma completo de una persona, incluyendo los dos juegos de cromosomas que todo ser vivo hereda de sus progenitores.Hasta ahora, la ciencia se había topado con un muro técnico insalvable. El hito histórico anunciado en 2022 , cuando este mismo grupo de investigadores logró completar el último 8% del genoma que permanecía oculto, venía con una nota a pie de página. Aquel genoma, de hecho, era una mezcla simplificada y singular, con una sola copia de los cromosomas (haploide). Pero la naturaleza es mucho más compleja: los seres humanos somos organismos diploides. Heredamos una mezcla única, un juego completo de cromosomas del padre y otro de la madre.Para hacerse una idea de la magnitud del desafío, imaginemos que hay que montar un inmenso rompecabezas, pero sin mirar la imagen de la tapa. «El primer proyecto T2T fue como armar un enorme puzle -explica Adam Phillippy, investigador principal del estudio en Johns Hopkins-. Pero esta vez teníamos piezas de dos rompecabezas similares, uno de mamá y otro de papá, todos mezclados en la misma caja. Por lo tanto, fue un desafío computacional mucho más difícil, pero aún así lo hemos resuelto».Novecientos millones de letras de ADNLos resultados de este monumental trabajo se acaban de hacer públicos en ‘ Cell ‘ , que esta semana ha realizado un despliegue sin precedentes de 12 artículos diferentes que incluyen, de forma paralela, mapas genómicos de otras ocho especies, entre ellas el macaco, el tití o el pinzón cebra.Para realizar el estudio en humanos, los científicos del consorcio utilizaron el genoma de un donante vivo, identificado como HG002, que es un material de referencia mundial en la industria del diagnóstico. Con una precisión nunca antes alcanzada, el equipo leyó cada uno de los cromosomas de extremo a extremo (literalmente de telómero a telómero). En la práctica, esto supone desvelar un 15 % adicional del genoma de este paciente, unas zonas que antes eran biológicamente inaccesibles. Hablamos de más de 900 millones de ‘letras’ genéticas (bases de ADN) de las que antes no teníamos constancia, incluyendo las secuencias íntegras de ambos cromosomas sexuales y regiones de vital importancia por su vinculación directa con tumores y enfermedades neurológicas«Nuestra reconstrucción completa de la composición genética del primer genoma de material de referencia -asegura Justin Zook, científico del Instituto Nacional de Estándares y Tecnología de EE. UU. (NIST) y coautor del trabajo- ha sido la culminación de años de avances en tecnologías y métodos de análisis».De 5.000 millones a 5.000 dólaresEl avance, desde luego, supone un triunfo de la evolución tecnológica. Cuando el Proyecto Genoma Humano concluyó en 2003, la monumental empresa costó unos 5.000 millones de dólares. Hoy, según detalla Phillippy, un resultado inmensamente más preciso y completo apenas cuesta unos 5.000 dólares. Hablamos de una reducción de un millón de veces en el precio.La nueva tecnología añade al mapa biológico un total de 900 millones de letras de ADN hasta ahora inéditas, sacando a la luz zonas críticas para el cáncerEsta drástica caída de los costes y el avance de los medios técnicos disponibles ponen los cimientos de la ansiada medicina genómica personalizada. «Esto -subraya Phillippy- representa un cambio de paradigma; pasamos de intentar encontrar las diferencias entre tu genoma y uno de referencia a reconstruir realmente tu genoma único y completo». Se garantiza así que ninguna región oscura se quede en el tintero, independientemente de la genética que uno tenga.La medicina que nos esperaLas implicaciones clínicas de poder leer íntegramente la herencia genética de un ser humano real son abrumadoras. A día de hoy, cuando los genetistas clínicos buscan alteraciones del ADN detrás de enfermedades raras (sobre todo en recién nacidos), utilizan mapas tan fragmentados que en más de la mitad de los casos los facultativos se rinden antes de encontrar la causa médica. La implementación de estos genomas completos cerrará esta brecha diagnóstica para dar alivio y respuestas inmediatas a miles de familias.El coste del mapa genético ha pasado de 5.000 millones de dólares en 2003 a apenas unos 5.000 en la actualidadPero el objetivo final es mucho más ambicioso. A largo plazo, la meta de los médicos será la de prevenir mucho antes de tener que curar. Los oncólogos ya rastrean mutaciones en genes conocidos, como los famosos BRCA1 y BRCA2, para anticipar cánceres de mama u ovario, pero esta nueva biblioteca genética permitirá calcular los riesgos futuros de padecer dolencias cardíacas, trastornos inmunológicos severos o afecciones neuropsiquiátricas en cualquier paciente individual.Además, los científicos confían en que el aluvión de datos inéditos y la comparativa con otras especies animales permitirá «entrenar modelos de genoma basados en inteligencia artificial» para asistir a los médicos. «Pronto -concluye Phillippy- será algo habitual secuenciar el genoma completo de un individuo. Comprenderemos qué es lo que nos hace únicos; todos tendremos completos nuestros genomas personalizados desde el nacimiento». Han tenido que pasar más de dos décadas desde que se anunció a bombo y platillo el primer borrador del genoma humano para que, por fin, podamos leer el ‘libro de la vida’ sin que falte ni una sola de sus páginas. Se trata de un salto de gigante. Un hito que cambiará para siempre nuestra forma de entender, diagnosticar y tratar las enfermedades. Lo ha conseguido un equipo de más de cien investigadores, agrupados en el consorcio Telómero a Telómero (T2T) y liderados por la Universidad Johns Hopkins. Juntos, han logrado reconstruir, por primera vez, el genoma completo de una persona, incluyendo los dos juegos de cromosomas que todo ser vivo hereda de sus progenitores.Hasta ahora, la ciencia se había topado con un muro técnico insalvable. El hito histórico anunciado en 2022 , cuando este mismo grupo de investigadores logró completar el último 8% del genoma que permanecía oculto, venía con una nota a pie de página. Aquel genoma, de hecho, era una mezcla simplificada y singular, con una sola copia de los cromosomas (haploide). Pero la naturaleza es mucho más compleja: los seres humanos somos organismos diploides. Heredamos una mezcla única, un juego completo de cromosomas del padre y otro de la madre.Para hacerse una idea de la magnitud del desafío, imaginemos que hay que montar un inmenso rompecabezas, pero sin mirar la imagen de la tapa. «El primer proyecto T2T fue como armar un enorme puzle -explica Adam Phillippy, investigador principal del estudio en Johns Hopkins-. Pero esta vez teníamos piezas de dos rompecabezas similares, uno de mamá y otro de papá, todos mezclados en la misma caja. Por lo tanto, fue un desafío computacional mucho más difícil, pero aún así lo hemos resuelto».Novecientos millones de letras de ADNLos resultados de este monumental trabajo se acaban de hacer públicos en ‘ Cell ‘ , que esta semana ha realizado un despliegue sin precedentes de 12 artículos diferentes que incluyen, de forma paralela, mapas genómicos de otras ocho especies, entre ellas el macaco, el tití o el pinzón cebra.Para realizar el estudio en humanos, los científicos del consorcio utilizaron el genoma de un donante vivo, identificado como HG002, que es un material de referencia mundial en la industria del diagnóstico. Con una precisión nunca antes alcanzada, el equipo leyó cada uno de los cromosomas de extremo a extremo (literalmente de telómero a telómero). En la práctica, esto supone desvelar un 15 % adicional del genoma de este paciente, unas zonas que antes eran biológicamente inaccesibles. Hablamos de más de 900 millones de ‘letras’ genéticas (bases de ADN) de las que antes no teníamos constancia, incluyendo las secuencias íntegras de ambos cromosomas sexuales y regiones de vital importancia por su vinculación directa con tumores y enfermedades neurológicas«Nuestra reconstrucción completa de la composición genética del primer genoma de material de referencia -asegura Justin Zook, científico del Instituto Nacional de Estándares y Tecnología de EE. UU. (NIST) y coautor del trabajo- ha sido la culminación de años de avances en tecnologías y métodos de análisis».De 5.000 millones a 5.000 dólaresEl avance, desde luego, supone un triunfo de la evolución tecnológica. Cuando el Proyecto Genoma Humano concluyó en 2003, la monumental empresa costó unos 5.000 millones de dólares. Hoy, según detalla Phillippy, un resultado inmensamente más preciso y completo apenas cuesta unos 5.000 dólares. Hablamos de una reducción de un millón de veces en el precio.La nueva tecnología añade al mapa biológico un total de 900 millones de letras de ADN hasta ahora inéditas, sacando a la luz zonas críticas para el cáncerEsta drástica caída de los costes y el avance de los medios técnicos disponibles ponen los cimientos de la ansiada medicina genómica personalizada. «Esto -subraya Phillippy- representa un cambio de paradigma; pasamos de intentar encontrar las diferencias entre tu genoma y uno de referencia a reconstruir realmente tu genoma único y completo». Se garantiza así que ninguna región oscura se quede en el tintero, independientemente de la genética que uno tenga.La medicina que nos esperaLas implicaciones clínicas de poder leer íntegramente la herencia genética de un ser humano real son abrumadoras. A día de hoy, cuando los genetistas clínicos buscan alteraciones del ADN detrás de enfermedades raras (sobre todo en recién nacidos), utilizan mapas tan fragmentados que en más de la mitad de los casos los facultativos se rinden antes de encontrar la causa médica. La implementación de estos genomas completos cerrará esta brecha diagnóstica para dar alivio y respuestas inmediatas a miles de familias.El coste del mapa genético ha pasado de 5.000 millones de dólares en 2003 a apenas unos 5.000 en la actualidadPero el objetivo final es mucho más ambicioso. A largo plazo, la meta de los médicos será la de prevenir mucho antes de tener que curar. Los oncólogos ya rastrean mutaciones en genes conocidos, como los famosos BRCA1 y BRCA2, para anticipar cánceres de mama u ovario, pero esta nueva biblioteca genética permitirá calcular los riesgos futuros de padecer dolencias cardíacas, trastornos inmunológicos severos o afecciones neuropsiquiátricas en cualquier paciente individual.Además, los científicos confían en que el aluvión de datos inéditos y la comparativa con otras especies animales permitirá «entrenar modelos de genoma basados en inteligencia artificial» para asistir a los médicos. «Pronto -concluye Phillippy- será algo habitual secuenciar el genoma completo de un individuo. Comprenderemos qué es lo que nos hace únicos; todos tendremos completos nuestros genomas personalizados desde el nacimiento».
Han tenido que pasar más de dos décadas desde que se anunció a bombo y platillo el primer borrador del genoma humano para que, por fin, podamos leer el ‘libro de la vida’ sin que falte ni una sola de sus páginas. Se trata de … un salto de gigante. Un hito que cambiará para siempre nuestra forma de entender, diagnosticar y tratar las enfermedades. Lo ha conseguido un equipo de más de cien investigadores, agrupados en el consorcio Telómero a Telómero (T2T) y liderados por la Universidad Johns Hopkins. Juntos, han logrado reconstruir, por primera vez, el genoma completo de una persona, incluyendo los dos juegos de cromosomas que todo ser vivo hereda de sus progenitores.
Hasta ahora, la ciencia se había topado con un muro técnico insalvable. El hito histórico anunciado en 2022, cuando este mismo grupo de investigadores logró completar el último 8% del genoma que permanecía oculto, venía con una nota a pie de página. Aquel genoma, de hecho, era una mezcla simplificada y singular, con una sola copia de los cromosomas (haploide). Pero la naturaleza es mucho más compleja: los seres humanos somos organismos diploides. Heredamos una mezcla única, un juego completo de cromosomas del padre y otro de la madre.
Para hacerse una idea de la magnitud del desafío, imaginemos que hay que montar un inmenso rompecabezas, pero sin mirar la imagen de la tapa. «El primer proyecto T2T fue como armar un enorme puzle -explica Adam Phillippy, investigador principal del estudio en Johns Hopkins-. Pero esta vez teníamos piezas de dos rompecabezas similares, uno de mamá y otro de papá, todos mezclados en la misma caja. Por lo tanto, fue un desafío computacional mucho más difícil, pero aún así lo hemos resuelto».
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Novecientos millones de letras de ADN
Los resultados de este monumental trabajo se acaban de hacer públicos en ‘Cell‘ , que esta semana ha realizado un despliegue sin precedentes de 12 artículos diferentes que incluyen, de forma paralela, mapas genómicos de otras ocho especies, entre ellas el macaco, el tití o el pinzón cebra.
Para realizar el estudio en humanos, los científicos del consorcio utilizaron el genoma de un donante vivo, identificado como HG002, que es un material de referencia mundial en la industria del diagnóstico. Con una precisión nunca antes alcanzada, el equipo leyó cada uno de los cromosomas de extremo a extremo (literalmente de telómero a telómero). En la práctica, esto supone desvelar un 15 % adicional del genoma de este paciente, unas zonas que antes eran biológicamente inaccesibles. Hablamos de más de 900 millones de ‘letras’ genéticas (bases de ADN) de las que antes no teníamos constancia, incluyendo las secuencias íntegras de ambos cromosomas sexuales y regiones de vital importancia por su vinculación directa con tumores y enfermedades neurológicas
«Nuestra reconstrucción completa de la composición genética del primer genoma de material de referencia -asegura Justin Zook, científico del Instituto Nacional de Estándares y Tecnología de EE. UU. (NIST) y coautor del trabajo- ha sido la culminación de años de avances en tecnologías y métodos de análisis».
De 5.000 millones a 5.000 dólares
El avance, desde luego, supone un triunfo de la evolución tecnológica. Cuando el Proyecto Genoma Humano concluyó en 2003, la monumental empresa costó unos 5.000 millones de dólares. Hoy, según detalla Phillippy, un resultado inmensamente más preciso y completo apenas cuesta unos 5.000 dólares. Hablamos de una reducción de un millón de veces en el precio.
La nueva tecnología añade al mapa biológico un total de 900 millones de letras de ADN hasta ahora inéditas, sacando a la luz zonas críticas para el cáncer
Esta drástica caída de los costes y el avance de los medios técnicos disponibles ponen los cimientos de la ansiada medicina genómica personalizada. «Esto -subraya Phillippy- representa un cambio de paradigma; pasamos de intentar encontrar las diferencias entre tu genoma y uno de referencia a reconstruir realmente tu genoma único y completo». Se garantiza así que ninguna región oscura se quede en el tintero, independientemente de la genética que uno tenga.
La medicina que nos espera
Las implicaciones clínicas de poder leer íntegramente la herencia genética de un ser humano real son abrumadoras. A día de hoy, cuando los genetistas clínicos buscan alteraciones del ADN detrás de enfermedades raras (sobre todo en recién nacidos), utilizan mapas tan fragmentados que en más de la mitad de los casos los facultativos se rinden antes de encontrar la causa médica. La implementación de estos genomas completos cerrará esta brecha diagnóstica para dar alivio y respuestas inmediatas a miles de familias.
El coste del mapa genético ha pasado de 5.000 millones de dólares en 2003 a apenas unos 5.000 en la actualidad
Pero el objetivo final es mucho más ambicioso. A largo plazo, la meta de los médicos será la de prevenir mucho antes de tener que curar. Los oncólogos ya rastrean mutaciones en genes conocidos, como los famosos BRCA1 y BRCA2, para anticipar cánceres de mama u ovario, pero esta nueva biblioteca genética permitirá calcular los riesgos futuros de padecer dolencias cardíacas, trastornos inmunológicos severos o afecciones neuropsiquiátricas en cualquier paciente individual.
Además, los científicos confían en que el aluvión de datos inéditos y la comparativa con otras especies animales permitirá «entrenar modelos de genoma basados en inteligencia artificial» para asistir a los médicos. «Pronto -concluye Phillippy- será algo habitual secuenciar el genoma completo de un individuo. Comprenderemos qué es lo que nos hace únicos; todos tendremos completos nuestros genomas personalizados desde el nacimiento».
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